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Le syndrome de Rett est un trouble neurologique qui survient dans la prime enfance, et qui affecte presque exclusivement les filles. On le retrouve parmi toutes les races et les régions du globe. Selon les pays, le taux de prévalence varie de 1 cas sur 10 000 naissances de filles à une pour 23 000. Décrit pour la première fois par le Dr Andreas Rett, le syndrome du même nom n'a pourtant eu une reconnaissance mondiale qu'après un article du Dr Hagberg et de ses collègues, en 1983. À première vue, cette affection méconnue est souvent prise à tort pour de l'sutisme, une paralysie cérébrale ou un quelconque retard de développement. Par ailleurs, même si beaucoup de professionnels de la santé ne sont pas familiarisés avec le syndrome de Rett, il s'agit d'une cause relativement fréquente de dysfonctionnements neurologiques chez les filles. L'enfant qui souffre du syndrome de Rett connaît un développement normal, ou à peu de chose près, jusqu'à l'âge de 6 à 18 mois. Survient alors une période temporaire de stagnation ou de régression pendant laquelle l'enfant perd des facultés communicationnelles. Bientôt, des mouvements stéréotypés de la main, des problèmes de démarche et un ralentissement dans la croissance du crâne deviennent apparents. Ce ralentissement est toutefois perceptible vers les âges de 2 à 4 mois, avant qu'il n'y ait une évidence clinique d'une régression du développement. D'autres signes précurseurs du syndrome peuvent être l'hypotonie et/ou un comportement comparable à celui des autistes. Il peut également survenir des problèmes respiratoires pendant la période d'éveil. Parmi tous les aspects du syndrome de Rett, l'apraxie est cependant la plus fondamental et le plus grave: il s'agit d'une incapacité de programmer le corps pour accomplir des activités motrices. Ce phénomène peut affecter chaque mouvement corporel, voire même la fixité du regard et la parole. La personne atteinte éprouve alors de la difficulté à agir selon son gré. Notons que, après la perte dévastratrice de fonctions observées entre l'enfance et la 5e année de la vie, le développement du syndrome de Rett devient relativement statique par la suite. En général, en raison de l'apraxie et du manque d'habileté dans la communication verbale, une évaluation exacte de l'intelligence de la personne atteinte est difficile. En effet, la plupart des tests traditionnels demandent l'utilisation des mains et/ou de la parole. La plupart des chercheurs s'accordent maintenant pour classer le syndrome de Rett parmi les troubles du développement. L'apparition des symptômes en fonction de l'âge et leurs car actéristiques suggèrent que ce trouble provient d'une désorganisation dans des systèmes neurologiques spécifiques; il consisterait en une défaillance fondamentale ayant trait, notamment, à la maturation des neurones. Cela correspond donc à une forme d'arrêt dans le développement du cerveau, entravant les processus de maturation normales telle l'intégration sensorielle, celle des émotions, des fonctions motrices, etc. Il semble ainsi que certaines régions sélectives du cerveau restent dans une condition infantile. Jusqu'à tout récemment, l'origine et la cause de ces parturbations restaient inconnues; aucune anomalie métabolique ou neurochimique constante n'avait encore pu être identifiée. De façon générale, on constatait toutefois chez les victimes une réduction de 30% de la taille du cerveau ainsi qu'un système cardio-vasculaire immature, mais sans en connaître les raisons. Cependant, au cours des derniers mois, des chercheurs seraient finalement parvenue, au bout de quatorze années de recherche, à isoler un gène responsable du syndrome de Rett. Bien que certaines données restent à préciser, cette découverte pourrait sans doute, éventuellement, faciliter le diagnostic de la maladie. Critères de diagnostic du syndrome de Rett: Pour diagnostiquer le syndrome de Rett, le professionnel se basera sur les critères suivants:
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| Syndrome de Rett |
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