Le désordre désintégratif de l'enfance a été décrit par Heller en 1908, soit plusieurs années avant l'autisme comme tel. Il n'a toutefois été reconnu que tout récemment. Selon les documents consultés, on lui reconnaît plusieurs noms : démence de Heller, psychose désintégrative de l'enfance, etc.

Lors du constat des symptômes, on dénote que cette condition s'apparente à l'autisme, parfois à s'y méprendre; comme lui, elle frappe plus souvent les garçons que les filles, présente le même genre de manifestations cliniques, etc. Cependant, la démence de Heller diffère quelque peu par son évolution et ses conséquences.

Plusieurs estiment d'ailleurs que le pronostic de la psychose désintégrative déclasse l'autisme en terme de gravité. Ce dernier, au sens propre, serait néanmoins dix fois plus fréquent, même si le syndrome de Heller fait sans doute l'objet d'erreurs fréquentes de diagnostic.

De deux à quatre ans, le développement de l'enfant Heller semble normal. S'ensuit une régression où l'on constate une perte des acquis antérieurs au niveau du langage expressif et réceptif, ainsi que dans les compétences sociales. Une altération qualitative des interactions sociales, de l'affectivité et de la communication émergent : graduellement, les victimes montrent des intérêts limités, des jeux singuliers et répétitifs, de l'hyperactivité, etc. Dans la plupart des cas, il y a une déficience intellectuelle, mais elle ne constitue pas un critère de diagnostic.

Sur le plan physique, l'enfant semble incapable de prendre soin de lui-même; il passe pour un autiste profond aux yeux des gens, même si l'évolution de la maladie diffère. Celle-ci consiste en une dégradation progressive, marquée par une phase de plateau suivie de légères améliorations.

Pour sa part, l'étiologie du syndrome reste encore dans l'ombre; on l'impute parfois à une affection cérébrale antérieure et identifiable (telle qu'une encéphalite). Par ailleurs, la démence infantile de Heller paraît aussi dans des cas où de tels antécédents n'ont pu être constatés. De façon globale, de fortes présomptions convergent vers un dysfonctionnement possible du système nerveux central.

Bien que des recherches soient en cours, on parle encore peu de traitement pour atténuer les symptômes du désordre désintégratif de l'enfance. Cependant, il est probable que le recours à certaines techniques employées avec les autistes puisse améliorer partiellement la condition des personnes atteintes et, du coup, celle de leurs proches.